Mettre fin au fléau des maladies génétiques héréditaires

Au terme d’un long parcours d'assistance médicale à la procréation combinée au dépistage génétique, un jeune couple a enfin pu accueillir un enfant en parfaite santé à l'Hôpital de gynécologie et d'obstétrique de Hanoï.

Dans la matinée du 30 juin, à l'Hôpital de gynécologie et d'obstétrique de Hanoï, un petit garçon pesant 3 550 g est né en bonne santé par césarienne, à la 38e semaine de grossesse. Ce succès est le fruit d’une fécondation in vitro (FIV) associée à un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), une méthode qui a permis d'éliminer le risque de transmission d'anomalies chromosomiques structurelles qui pesait sur la lignée maternelle depuis des générations.

La jeune mère et son époux, tous deux originaires de la province de Phu Tho, travaillent actuellement comme ouvriers dans la zone industrielle de Dong Anh (Hanoï). Du côté de l'épouse, plusieurs membres de la famille étaient porteurs d'anomalies chromosomiques de type dup1q et del9p, des altérations génétiques associées au retard psychomoteur. Au fil des générations, de nombreux enfants de cette famille sont nés avec des malformations congénitales ou n'ont pas survécu, transformant chaque projet de grossesse en un parcours à haut risque.

Par le passé, la mère elle-même avait dû se résoudre à une interruption médicale de grossesse à la 21e semaine, après la détection chez le fœtus d’une agénésie du corps calleux, d’une agénésie du septum pellucidum ainsi que d’anomalies chromosomiques. Face à une situation financière précaire, le couple se trouvait dans l'incapacité d'accéder aux techniques modernes de procréation assistée et de dépistage génétique.

Heureusement, grâce au programme caritatif « Avoir foi dans le bonheur », co-déployé par l'Hôpital de gynécologie et d'obstétrique de Hanoï et la Fondation « Tam long Viet » (Le cœur du Vietnam) de la Télévision du Vietnam, le couple a bénéficié d'une prise en charge intégrale des frais médicaux pour réaliser leur FIV combinée au tri embryonnaire.

Le protocole médical a révélé que sur les 10 embryons obtenus, 8 présentaient des anomalies chromosomiques, laissant seulement 2 embryons sains éligibles au transfert. À la suite du transfert d'un premier embryon, la patiente a entamé une grossesse menée à terme sous la surveillance rigoureuse des praticiens.

À la 38e semaine, la future mère a présenté des signes de travail, motivant une indication de césarienne. L'intervention, menée par le docteur Mai Trong Hung (directeur de l'hôpital), assisté des docteurs Tran Ngoc Dinh, Pham Hai Dang et de l'équipe d'anesthésie-réanimation bénévole, a été couronnée de succès. Le nouveau-né est venu au monde en parfaite santé, marquant, pour la toute première fois dans l'histoire de cette famille, la naissance d'un membre indemne de toute anomalie génétique.

Selon l'Hôpital de gynécologie et d'obstétrique de Hanoï, ce cas d'école démontre le rôle crucial de l'assistance médicale à la procréation couplée au diagnostic génétique préimplantatoire. Ces technologies offrent aux familles à haut risque héréditaire la chance de donner naissance à des enfants sains, tout en brisant définitivement la chaîne de transmission de ces pathologies aux générations futures.